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Valutare l'estensione dei test genetici a un maggior numero di persone

Fino ad oggi, le direttive limitano l'uso dei test genetici alle pazienti affette da cancro del seno la cui malattia soddisfa determinati criteri. Di conseguenza in alcune pazienti con cancro del seno la mutazione genetica non viene rilevata. Vale la pena di offrire il test a tutte le pazienti?

Konstantin Dedes vuole valutare, se estendere lo svolgimento dei test genetici a un maggiore numero di persone sia utile dal punto di vista economico sanitario.

Angelina Jolie ha portato questo tema sotto i riflettori. In precedenza i due geni del cancro del seno BRCA1 e BRCA2 (che hanno un ruolo nella riparazione dei danni genetici) erano pressoché sconosciuti ai più. Tuttavia, in circa nel 3 al 5 per cento delle pazienti con cancro del seno e nel 10 per cento delle pazienti con cancro dell'ovaio questi geni sono alterati o mutati. Quindi i danni genetici non sono più riparati, favorendo così lo sviluppo del cancro. Chi nasce con una mutazione di questi geni, ha un alto rischio di sviluppare un cancro del seno o dell'ovaio nel corso della vita. Le portatrici di tali mutazioni possono assumere farmaci o (come Angelina Jolie) farsi asportare le ovaie o il tessuto mammario come misura precauzionale per prevenire la malattia. Tuttavia, per conoscere lo stato dei loro geni del cancro del seno, devono sottoporsi a test genetici. In Svizzera i costi di questo test sono coperti solo se sono soddisfatti i criteri per il chiarimento genetico elencati nelle direttive, per esempio, un parente stretto con una mutazione BRCA nota o la presenza di una malattia oncologica in età inferiore ai 40 anni. «Alcuni di questi criteri sono arbitrari e risalgono all'epoca in cui i test genetici costavano ancora più di 7000 franchi», dice Konstantin Dedes della clinica ginecologica dell'ospedale universitario di Zurigo. Negli ultimi anni, il progresso tecnico nel sequenziamento del materiale genetico ha portato a una riduzione dei prezzi. Ora, Dedes e i suoi colleghi vogliono valutare, nell'ambito di un progetto sostenuto dalla fondazione Ricerca svizzera contro il cancro, se estendere lo svolgimento dei test genetici a un maggiore numero di persone sia utile dal punto di vista economico sanitario. «Certo, l'estensione della diagnostica e della prevenzione farebbe aumentare i costi, ma ogni caso di cancro del seno o di cancro dell'ovaio che possiamo individuare precocemente o prevenire li farebbe diminuire», afferma Dedes.

Riferimento del progetto : HSR-4671-11-2018