Riconoscere meglio le cause ereditarie
In circa un terzo dei bambini e adolescenti colpiti dal cancro si riscontrano indizi di una predisposizione genetica al tumore. In un caso su dieci si può individuare una causa genetica chiara. Dal momento che una predisposizione al cancro può avere effetti negativi anche sullo sviluppo fisico e mentale dei bambini, è importante approfondire attentamente la storia clinica ed eseguire un esame clinico mirato. Anche la storia familiare e il tipo di tumore possono fornire indizi sulla presenza o meno di una predisposizione genetica.
Purtroppo, spesso gli indizi di una predisposizione al cancro non vengono riconosciuti e pertanto poco esplorati. Il team del dottor Waespe vuole cambiare questa situazione, e per farlo persegue diversi obiettivi con il suo studio finanziato dalla Ricerca svizzera contro il cancro: «Ci serviamo di un questionario per individuare tali indizi nei giovani pazienti». Ai partecipanti vengono offerti una consulenza e un test genetico per scoprire chi ha realmente una predisposizione ereditaria al cancro.
Coinvolgimento dei bambini e delle famiglie
I partecipanti ricevono informazioni chiare e comprensibili per aiutarli a prendere una decisione. Come spiega lo specialista: «Poniamo al centro i bambini e le loro famiglie per capire meglio le loro esigenze. Concretamente, domandiamo loro in diversi momenti quanto si sentono informati e quali sono le loro aspettative». Soprattutto nell’ambito della genetica è essenziale capire che cos’è l’esame e a cosa serve, e quali possono essere le sue conseguenze.
La diagnosi di una predisposizione al cancro può ripercuotersi anche sugli altri familiari e suscitare paure e incertezze. Tuttavia, con una diagnosi precoce mirata seguita da un trattamento e un’assistenza successiva appropriati, è possibile migliorare l’esito terapeutico. Per Nicolas Waespe è di cruciale importanza il carattere personale di quest’assistenza: «Accompagniamo queste famiglie spesso per anni, per cui è fondamentale una consulenza psicosociale di lungo termine, che crea fiducia e può ridurre le paure».
Testo: Danica Gröhlich, Foto & Video: Thomas Oehrli
Numero del progetto: KFS-5992-08-2023